Основные понятия психогенетики

Задачи

1. Опишите методы психогенетики по 2-3 предложения. Составьте схему

. Дайте определения наследственности и изменчивости. Хромосомная теория наследственности

. Объясните понятие генотипа. Мутационная изменчивость. Систематизируйте и обобщите типы мутаций

. Модификационная изменчивость. Фенотип

. Объясните законы наследования Менделя

. Проанализируйте генетику пола. Наследование, сцепленное с полом. Признаки, зависимые от пола

. Характеризуйте врожденные дефекты

. Объясните половую дифференцировку и половые гормоны

. Объясните генетические индивидуальные особенности человека

. Характеризуйте психогенетику сенсорных способностей, двигательных функций и темперамента

. Характеризуйте генетические основы агрессивности. Антисоциальное и криминальное поведение (исследование Айзенка)

. Объясните генетику алкоголизма

. Объясните генетику наркомании. Генетика курения

. Объясните генетическую природу психических болезней. Создайте структурно-логическую схему

. Опишите органические поражения головного мозга

1.Опишите методы психогенетики по 2-3 предложения. Составьте схему

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche -душа, genos - происхождение) - методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.

Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) - неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать, о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод - исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью. Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, к-рая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей - сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями - с другой. М. п. предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, то есть представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии.

2.Дайте определения наследственности и изменчивости. Хромосомная теория наследственности

Наследственность - это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки - различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную (ненаследственную).

Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории, хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными хромосомами.

С открытием материального субстрата наследственности были описаны 2 типа деления клеток:

1 тип деления клеток - митоз - этот тип деления характерен для соматических клеток (аутосомы), в результате которых образуются клетки, идентичные материнской.

Материнская клетка - имеет диплоидный (двойной) набор хромосом.

В результате митоза образуются две клетки с двойным набором хромосом.

2 тип деления или митоз состоит из двух типов делений. Этот тип выделения характерен для половых клеток:

Типы деления:

1.Репродуктивное деление - в результате которого, набор хромосом уменьшается вдвое и в дочерних клетках образуется одиночны (гаплоидный) набор хромосом.

2.Напоминающий митоз - в результате которого образуются клетки идентичные материнской.

3.Природа также запрограммировала процесс, который позволяет обмениваться участками хромосом или рекомбинируются.

Единицы наследственности называют генами, которые линейно расположены в хромосоме. Они называются сцепленными.

Кроссинговер - процесс обмена участками хромосом.

Процесс обмена участками хромосом

Место, которое занимает один ген называется - локус.

Т.к. хромосомы образуют пары, то понятие локус относится к одному участку материнских хромосом.

3. Объясните понятие генотипа. Мутационная изменчивость. Систематизируйте и обобщите типы мутаций

Генотип - это совокупность генов, полученных организмом от его родителей. В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая - от материнского.

Мутационная изменчивость. Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными.

Имеется целый ряд факторов, воздействие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть: воздействие определенных химических веществ, радиации, температуры и т. д. С помощью этих средств можно вызывать мутации, однако случайный характер их возникновения сохраняется и предсказать появление той или иной мутации невозможно. Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную изменчивость, с одной важной оговоркой, связанной с тем, где произошла мутация.

Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Мутационная изменчивость

a.Спонтанные мутации - образуются в природе без вмешательства из вне.

b.Индуцированные мутации - могут быть вызваны искусственным путем (под влиянием ультрафиолетового облучения) мутагены.

Классификация мутаций

Что в основе деления?

I.Влияние мутаций на жизнеспособность организма.

a.Летальные мутации (несовместимые с жизнь).

b.Полулетальные мутации - трудно выживает..Сублетальные мутации - с отклонениями..Нейтральные мутации - рецессивное состояние, не приспособление человека к окружающей среде.

II.Место возникновения мутации:

a.Генные мутации

b.Хромосомные мутации.Геномные мутации

1.Генные мутации - это мутации одного гена или части гена, когда выпадает одно или несколько азотистых оснований (различный цвет волос, дальтонизм).

Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.

2.Хромосомные мутации - связаны с изменением структуры хромосом.

Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.

Разновидности:

Делеция - укорочение хромосомы в следствие потери участка хромосом (синдром «кошачьего крика» - плач ребенка + тяжелейшее повреждение ЦНС).

Дупликация - повторение какого-либо участка хромосом.

Синдактилия - сросшиеся пальцы.

Инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов - причина стерильности и бесплодия.

Транслокация - перемещение участка одной хромосомы на другую хромосому мили перемещение участка в этой же хромосоме.

Нерасхождение хромосом в мейозе - при репродуцивном делении (Например: болезнь Дауна).

3.Геномные мутации - происходят при изменении числа хромосом. Они возникают при митозе и при мейозе.

Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три - трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома.

Еще один вариант геномной мутации - гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.

Полиплодия - т.е. увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору.

Гетероплодия - изменение числа хромосом некратное гаплоидному набору. Может идти двумя путями:

1.уменьшение числа хромосом.

2.увеличение числа хромосом.

Моносомия - уменьшение на 1 хромосому.

Трисомия - увеличение на 1 хромосому.

Полисомия - увеличение на несколько хромосом.

Мутагены - это различные факторы, влияющие на возникновение мутаций.

4.Модификационная изменчивость. Фенотип

По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые.

Модификационная изменчивость - форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понимания сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом,

Пример: вырастить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное питание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с разными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.).

Фенотип - это весь комплекс реально возникших признаков организма. Фенотип формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в ходе развития организма. Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а в способности генотипа в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип.

Так как модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа, то модификации не передаются по наследству. Обычно это положение почему-то с трудом принимается.

Пример: Если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируются в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем это типичная модификация, а тренировки - это и есть то воздействие среды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений генотипа при модификации не происходит, и приобретенные в результате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости ненаследственной.

Для характеристики пределов модификационной изменчивости существует понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие, напротив, очень чувствительны к воздействию среды.

Пример:, в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится значительно темнее, а волосы, наоборот, светлеют. На вес человека сильно влияют характер питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количественным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некоторых видов примулы при содержании при пониженной температуре (15-20°С) появляются цветы красного цвета, если же растения поместить во влажную среду при температуре 30°С, то образуются белые цветки.

Причем, хотя норма реакции характеризует ненаследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Это положение достаточно важно - норма реакции зависит от генотипа. Одно и то же воздействие среды у одного генотипа может привести к сильному изменению признака и никак не повлиять на другой.

5. Объясните законы наследования Менделя

Законы Менделя.

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884). Он занимался селекционированием гороха, и именно гороху мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, з-на расщепления и закона независимого комбинирования.

Первый з-н Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения.

Данный з-н утверждает, что скрещивание особей, различающихся поданному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1 могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот з-н основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

Второй з-н Менделя. З-н расщепления.

Этот з-н называют законом (независимого) расщепления. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки - гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая - другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 м/у собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F1.

Это возможно только если существуют обособленные не расщепленные единицы наследования.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа:1аа. Т.е. «внуки» исходных форм - двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым з-ном Менделя.

АА ААААааАааа

Проявляющиеся признаки (в F1) - доминантные, те, что присутствуют, но спят - рецессивные. На проявление признака влияют 2 наследственные единицы, но в гаметы уходит только 1-на, которая встречается с другой единицей от родителя и образует пару.

Закон: при образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских единиц, так, что в каждую из гамет попадает только 1 из них.

Соотношение 1АА: 2Аа:1аа может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1. Примерами такого наследования м.б. Хорея Гентингтона, рецессивное наследование фенилкетонурии.

Третий з-н Менделя дигибридное скрещивание. З-н независимого комбинирования наследования признаков.

Мендель скрещивал гладкий желтый (2 признака), и морщинистый зеленый горох, оба признака доминантны.

и - принцип независимого распределения (рекомбинирования). Объединяясь среди 1-го поколения родительские задатки в последних поколениях разделяются и ведут себя независимо. При образовании гамет м.б. новые сочетания, которых не было у родителей.

Этот з-н говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. при этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

З-н независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. (Мендель выбрал несцепленные признаки).

Исключения из 3-го з-на Менделя позволяют определять хромосомные координаты генов (локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется этому закону, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления.

6. Проанализируйте генетику пола. Наследование, сцепленное с полом. Признаки, зависимые от пола

Генетика пола.

В хромосомном наборе человека 22 пары хромосом представляют собой аутосомы - одинаковые у мужчин и женщин. Лишь одна пара хромосом, называемых половыми, различна. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе не имеющие отношения к первичным и вторичным половым признакам.

У человека развитие организма по мужскому типу определяет У-хромосома. Если она отсутствует, развитие идет по женскому типу.

У женщин при образовании половых клеток в результате расхождения половых хромосом во всех яйцеклетках обязательно оказывается Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине - У-хромосома. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет У-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зиготы будут Х- и У-хромосомы - этот набор обусловливает рождение мальчика. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет с Х-хромосомой, то в зиготе будут две Х-хромосомы, родится девочка.

Наследование и пол

В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей - результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.

У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.

Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.

Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого - нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.

Признаки, зависимые от пола.

Существуют признаки, которые проявляются только у одного пола, несмотря на то что гены, определяющие эти признаки, имеются у обоих полов как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Такие признаки называются признаками, ограниченными полом.

К ним относятся признаки, характеризующие продуктивность животных, например молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Быки имеют гены, определяющие молочность их «дочерей», но эти гены своего действия, естественно, не проявляют. Петухи также имеют в своих хромосомах гены яйценоскости и размера яиц, которые будут нести их «дочери», но у самих петухов действие данных генов подавлено. Отмечено существование признаков, характер доминирования которых зависит от пола. Такие признаки называются признаками, зависимыми от пола. Например, у крупного рогатого скота развитие рогов определяется доминантным геном, а их отсутствие - рецессивным. Однако доминирует данный ген только у самцов, у самок он рецессивен. Поэтому гетерозиготные самцы оказываются рогатыми, а гетерозиготные самки - безрогими. Лишь в гомозиготном состоянии и доминантные и рецессивные гены у обоих полов проявляются одинаково.

Таким же образом наследуется «лысость» у человека. У мужчин ген «лысости» доминирует, а у женщин он рецессивен. Следовательно, у мужчин для облысения достаточно одного доминантного аллеля, тогда как у женщин для получения того же эффекта необходима гомозиготность по доминантному гену, поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем лысых женщин. Проявление зависимых от пола признаков определяется соотношением мужских и женских гормонов в крови. Гены, определяющие вторичные половые признаки, имеются у обоих полов, но их проявление контролируется также гормонами.

7.Характеризуйте врожденные дефекты

Врожденные дефекты - это нарушения структуры или функций различных органов, которые присутствуют при рождении человека, и могут стать причиной умственных или физических отклонений. Некоторые из врожденных дефектов могут быть смертельными.

Учеными выявлены тысячи врожденных эффектов. В настоящее время пороки развития - это ведущая причина смерти у младенцев в первый год жизни.

Причины появления врожденных дефектов

Существует множество причин развития врожденных дефектов:

Генетические факторы: может отсутствовать часть гена или один из генов или же ген не работает правильно.

Хромосомные нарушения: может быть большее или меньшее количество хромосом, или же часть хромосомы отсутствует.

Факторы окружающей среды также оказывают большое влияние на генетический материал человека, особенно в период беременности.

Различные виды врожденных дефектов

Существуют два основных вида врожденных дефектов: функциональные и структурные.

Структурные врожденные дефекты - это нарушение строения частей тела, например, заячья губа, пороки сердца, различные деформации рук или ног.

К функциональным врожденным дефектам могут быть отнесены нарушения функции различных органов, что, как правило, проводит к отставанию в развитии ребенка.

Изменения нервной системы или нарушения мозговой деятельности: проблемы с обучением ребенка, врожденное слабоумие, нарушения поведения, речи, судороги. Примеры заболеваний, связанных с нарушениями нервной системы, например, аутизм, синдром Дауна, синдром Прадера-Вилли, синдром хрупкой X-хромосомы.

Сенсорные проблемы: такие как катаракта, слепота и другие проблемы со зрением, которые различаются по своей степени, глухота.

Метаболические расстройства: нарушения определенных процессов в организме, что является причиной развития заболевания, нарушается выведение продуктов жизнедеятельности или вредных веществ, например, при гипотериозе и синдроме Феллинга.

Дегенеративные расстройства - это заболевания, которые могут не обнаруживаться при рождении, но затем склонны проявляться. Например, синдром Ретта, мышечная дистрофия, лизосомные нарушения.

Врожденные дефекты могут оказывать влияние на различные процессы в организме, вызывать нарушения работы различных систем органов.

8.Объясните половую дифференцировку и половые гормоны

Половая дифференцировка и половые гормоны

Взрослея, мальчики и девочки начинают различаться и поведением, и эти различия объясняют действием половых гормонов. Различают первичные и вторичные половые признаки, внутренние и наружные половые органы.

Формирование эмбриона начинается с недифференцированной пары гонад (половых желез).

При присутствии Y-хромосомы превращает гонады в семенники, при отсутствии Y хромосомы гонады превращаются в яичники.

Семенники вырабатывают мужские половые гормоны - андрогены, яичники продуцируют женские половые гормоны - эстрогены и прогестерон. Без андрогенного стимула эти же самые генитальные ткани развиваются в женские гениталии.

Нормальное развитие пола зависит не только от хромосом и наличия гормонов, но и от способности развивающихся тканей реагировать на сигналы гормонов. Способность тканей отвечать на действие гормонов является следствием предшествующего развития. Таким образом, первоначальные различия в наборах хромосом дают толчок организму к развитию по мужскому либо женскому типу.

К примеру: иногда эмбрион с хромосомным набором XY оказывается нечувствительным к влиянию тестостерона, который вырабатывается его собственными семенниками, тогда вместо мужских внешних гениталий формируются женские.

Гонады (половые железы) мужчин и женщин выделяют «женские» эстрогенные гормоны, но секреция их у женщин сильнее, чем у мужчин.

Мужской половой гормон - тестостерон также синтезируется у представителей обоего пола, но у женщин в меньшем количестве. Под действием тестостерона генитальные ткани плода развиваются в мужские половые органы.

Различие между полами, лежит либо в количестве производимых ферментов, либо в условиях, создаваемых в клетках для их активности. Простого наличия гормонов, независимо от их концентрации, недостаточно для того, чтобы вызвать половую дифференциацию, ткани должны быть восприимчивы к тому или иному гормону.

Половые гормоны действуют на развитие мозга. Тестостерон и его побочные продукты дегидротестостерон и эстроген, поскольку они взаимодействуют с гипоталамусом, лимбической системой и корой больших полушарий. Эти гормональные воздействия вначале делают мужской мозг чувствительным к воздействию тестостерона, а позднее активируют мозг для осуществления типичного для мужского пола стиля поведения. Половые различия в головном мозге особенно заметны в зонах гипоталамуса, которые участвуют в регуляции типичного для мужчины сексуального поведения. Тестостерон обычно ассоциируется с агрессивностью и склонностью к насилию.

Пример: Было давно известно, что половые железы оказывают влияние на поведение (животноводство).

О действии гормонов на дальнейшее поведение человека свидетельствует и такое наблюдение. Для сохранения беременности некоторым женщинам вводят синтетические вещества - прогестины. По своей химической структуре они напоминают мужские половые гормоны. Оказалось, что прогестины маскулинизируют женский плод. Маскулинизирующее действие гормона на женский плод после рождения прекращается. Наблюдения за этими девочками показывают, что по своему поведению они напоминают мальчиков сорванцов.

. Объясните генетические индивидуальные особенности человека

. Человеческое разнообразие

Поведение человека зависит от того, как он воспринимает окружающую среду, как перерабатывает информацию. В человеческих популяциях наблюдается значительная генетическая изменчивость по множеству признаков: цвету кожи, глаз, волос, росту, весу, группам крови и др. Люди различаются и по чертам характера, темпераменту. Все человечество условно разделяют на группы, отличающиеся по морфологическим признакам - расы: негроиды, монголоиды и европеоиды.

Расы различаются генофондами. Аллельное разнообразие большинства генов одинаково представлено в генофондах разных рас, различаются лишь частоты аллелей. Так, к примеру, аллель серповидноклеточного гемоглобина часто встречается у негров и крайне редко у народов Северной Европы. Известна роль расовых различий в реакции на психоактивные вещества. Так, у лиц монголоидной расы снижена переносимость этанола, негроиды и некоторые этнические группы Юго-Восточной Азии отвечают возбуждением на те опийные алкалоиды, которые обладают успокоительным эффектом у европейцев.

2. Телосложение

Тело человека по своему внешнему виду характеризуется множеством разнообразных вариаций. Более совершенной является система Шелдона, в которой учитывается непрерывность метрических показателей размеров тела. Система основана на выделении трех основных физических типов: эндоморфного, мезоморфного и эктоморфного. Название типа телосложения зависит от того, какой из зародышевых слоев эмбриона в наибольшей степени оказывался развитым у индивида.

У эндоморфов - развиты органы, которые возникают из эндодермального зародышевого слоя, очертания тела мягкие и округлые, слабо развит костно-мышечный аппарат, низкое отношение поверхности тела к весу, хорошо развиты органы пищеварения.

Мезоморфы - это индивиды с большим весом тела и угловатым телосложением, с преимущественным развитием костно-мышечного аппарата, у них сильнее развиваются органы, которые в эмбриогенезе закладываются из мезодермального зародышевого слоя.

Эктоморфы - худощавы, тонкокостны, плоскогруды, имеют хрупкое телосложение. Наиболее развитые ткани эктоморфов по преимуществу закладываются в эктодермальном зародышевом слое.

Замечено, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Смертность от туберкулеза выше среди худых и высоких людей, чем срединизкорослых и коренастых. Люди с разным телосложением нередко выбирают различные жизненные пути. Специальные исследования показывают, что индивиды, занятые исследовательской работой, в среднем более высокие и худые, чем работающие на производстве. Водители транспорта на дальние расстояния и летчики отличаются более высоким мезоморфным компонентом. У будущих инженеров более выражен мезоморфный компонент, а у студентов физиков и химиков эктоморфный.

3. Скорость развития

Несмотря на то, что младенцы негроидов рождаются раньше, они физиологически более зрелые, чем младенцы европеоидов, что можно установить по функционированию легких и составу амниотической жидкости. В дальнейшем онтогенезе также отмечаются межрасовые отличия. Дети негроидов раньше начинают держать голову, развивать различные моторные навыки и самостоятельно одеваться. Дети монголоидов, наоборот, отстают от детей европеоидов.

4. Черты лица

Черты лица определяются формой лба, носа, глаз, челюстей и других признаков. Существует предположение, что общее строение лица эволюционно сформировалось под действием таких климатических факторов, как температура и влажность. Для свободного дыхания наиболее приспособлены широкие носовые ходы с круглыми широко открытыми ноздрями (признаки черных жителей Африки). Однако в холодном, сухом или пыльном климате (такой климат был в Европе в эпоху оледенения) более узкие носовые ходы и сплющенные ноздри (признаки, свойственные представителям северо-западных популяций Европы) могли иметь приспособительное значение. Такая форма носовых ходов создает большую поверхность для воздушного потока и обеспечивает его увлажнение, прогревание и фильтрацию. Характерные черты монголоидного лица - высокие выдающиеся скулы, сочетающиеся с уплощенным носом, делают лицо плоским.

Современные популяции различаются по совершенству зубочелюстного аппарата. Коренные жители тропической Африки, американские индейцы, австралийские аборигены имеют правильно развитые здоровые зубы. Они хорошо приспособлены к грубой пище, которая обычна у народов, ведущих образ жизни охотников и собирателей.

5. Пигментация

Наиболее заметный признак, отличающий расы - пигментация кожи. Окраска кожи человека в основном зависит от концентрации черного пигмента меланина и глубины его залегания в коже.

Меланин синтезируется одними из разновидностей клеток кожи - меланоцитами. Пигмент в больших количествах находится в любой коже - черного, желтого и белого цвета. Кровь, циркулирующая в дерме, добавляет красные тона к цвету кожи. Там, где эпидермис тонкий и много капилляров, например, в губах, кожа более розовая.

Существует два типа меланина, который синтезируется в меланоцитах: эумеланин - коричневый или черный и феомеланин - желтый. У блондинов и рыжих синтезируется феомеланин. Более темный цвет кожи связан с повышенным синтезом меланина, а не с плотностью меланоцитов. Считается, что в первобытных африканских популяциях отбор благоприятствовал генотипам, обеспечивающим более темную кожу, защищенную от ультрафиолета, а при расселении людей из Африки отбор изменил направленность.

Полного соответствия между цветом кожи и интенсивностью солнечной радиации нет, поэтому не все случаи распределения пигментации по земному шару можно объяснить.

В популяциях человека существует также разнообразие по цвету глаз и волос, однако оно менее выражено, чем вариация по цвету кожи. Большинство людей на земном шаре темноволосы и темноглазы, только на северо-западе Европы живут голубоглазые блондины. Встречается и иная комбинация признаков - брюнеты могут иметь голубые глаза и светлую кожу, а среди темнокожих австралийских аборигенов встречаются блондины. В отличие от окраски кожи адаптивное значение полиморфизма по цвету волос и глаз менее понятно. Предполагается, что окраска глаз является приспособлением к различной освещенности.

6. Дерматоглифика

Большая часть поверхности тела человека покрыта волосяной растительностью, за исключением поверхностей ладоней, пальцев и стоп, где имеется специфический папиллярный рисунок - дерматоглифика. У человека существуют три основных типа пальцевых узоров - дуга, петля и завиток, остальные являются их модификациями. Выделяют два типа дуг - обычную и выгнутую, или Т-дугу, два типа петель - ульнарные и радиальные, два типа завитков - концентрические и спиральные.

Дуги редко встречаются у мужчин, чаще у женщин. В некоторых семьях дуги довольно часты. Наиболее часто дуга отмечается на указательном пальце и ее частота уменьшается в ульнарном направлении с самым низким процентом на мизинце. Дуговые узоры часто встречаются при различных формах брахидактилии. Преобладание дут диагностичный признак триплоидии, трисомии 18, полисомии X, синдрома XXY и XYY, синдрома «ногти-надколенник», ломкой Х-хромосомы.

Радиальные петли чаще всего локализованы на указательном пальце. Локализация радиальных петель на 3-5 пальцах может свидетельствовать в пользу следующих диагнозов: синдром Дауна, триплоидия, синдром фрагильной Х-хромосомы. При брахидактилии и трехфаланговом первом пальце кисти отчетливо повышена частота радиальных петель.

Ульнарные петли - частый узор. При синдроме Дауна (фенотип 10 петель) и синдроме Клайнфельтера частота ульнарных петель повышена.

Завитки - обычный узор, чаще локализуется на 1-м и 4-м пальцах. Очень редко у человека встречаются и завитки, и дуги (конкурирующие узоры).

7. Группы крови

Принадлежность человека к группам крови большинства систем определяется аутосомными генами, существующими обычно в двух аллельных состояниях. Каждый из кодоминантных аллелей ответствен за выработку соответствующего эритроцитарного фактора.

Группа крови системы Хg(а) контролируется геном, сцепленным с Х-хромосомой. В Y-хромосоме соответствующего аллеля нет. Ген имеет два аллельных состояния: Хg(а+) - эритроцитарный фактор «а» присутствует и Хg(а-) - этот фактор отсутствует. Выявлены различия в частотах групп крови между популяциями земного шара. Процент резус-отрицательных индивидов особенно высок в европейских популяциях, но в популяциях монголоидов и негроидов эта группа крови встречается крайне редко. Группа крови А чаще встречается у европеоидов, группа В - у монголоидов. В некоторых популяциях американских индейцев вообще отсутствует группа В.

10.Характеризуйте психогенетику сенсорных способностей, двигательных функций и темперамента

психогенетика наследственность темперамент наркомания

Вкусовые ощущения.

Во вкусовой сенсорной системе традиционно выделялись 4 категории ощущений - кислого, горького, соленого и сладкого вкуса. Различия в восприятии вкусовых ощущений могут быть весьма велики. Бензонат натрия при определенных концентрациях одним людям кажется сладким, другим - соленым, а третьим - горьким! Это чисто качественные отличия восприятия, но если обратиться к количественным характеристикам, то и здесь также обнаруживается поразительное разнообразие. Так, например, отмечались 100-кратные различия в пороговых концентрациях таких простых веществ как NaCl, KC1, НС1. Рихтер наблюдал детей, которым 20%-ный раствор сахара казался безвкусным. Существуют определенные закономерности в изменении вкусовой чувствительности с возрастом. У детей пороги выше, затем они понижаются и в старости снова начинают увеличиваться. Врожденные дефекты вкуса могут иметь и более грубый характер, например, описана семейная дизантономия - синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в том числе полным отсутствием вкусовых сосочков и луковиц. Особенности вкуса, конечно, в первую очередь влияют на предпочтения в выборе пищи.

Обоняние

С обонянием у млекопитающих связано и половое поведение, в частности выбор партнера. Оказалось, что мыши предпочитают спариваться с партнером, который отличается по данному набору генов. Биологический смысл данного явления очевиден - у потомства будет более разнообразный набор этих генов, а значит, иммунная система будет функционировать эффективнее. Ученые сделали заключение, что женщины могут ощущать генетические отличия по запаху, причем отличия могут заключаться в единичных генах. Женщины: нет запахов, предпочитаемых всеми одинаково; предпочитают запахи тех мужчин, чьи Я1Л-гаплотипы похожи на их собственные, но не идентичны им. При этом выбор основывался на генах, полученных ими от отца. Те гены, которые эти женщины получили от матери, не оказывали влияния на предпочтение мужских запахов.

В отношении обоняния наблюдаются еще более выраженные различия в восприятии. Описан целый ряд мутаций, приводящих к полной аносмии - неспособности воспринимать запахи. Так, на Фарерских островах в нескольких поколениях наблюдалась семейная аносмия, передававшаяся по наследству Индивидуальные различия в отношении обоняния поразительно велики. Существует и общее понижение чувствительности к запахам - так называемая гипосмия. Она сопровождает некоторые заболевания, например поджелудочной железы, а также болезнь Паркинсона.

Зрение

В развитии зрительной сенсорной системы принимает участие огромное число генов. Описан целый ряд мутаций, которые приводят к очень тяжелым нарушениям, например атрофии зрительного нерва. Наряду с мутациями, вызывающими очень тяжелые последствия, имеется ряд мутаций, приводящих к специфическим изменениям восприятия. Особенно интересны нарушения цветовосприятия или различные варианты цветовой слепоты (дальтонизма). Поскольку рецессивные мутации, находящиеся на Х-хромосоме, у мужчин сразу проявляются в фенотипе, то цветовая слепота этого типа намного чаще встречается у мужчин, чем у женщин. цветовая слепота у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера встречается так же часто, как и у мужчин. В целом получается, что у 8,8% мужчин имеются те или иные генетически обусловленные нарушения цветовосприятия. Одним из наиболее показательных примеров воздействия среды, способного повлиять на работу органов зрения, является нарушение работы палочек в результате нехватки витамина А, необходимого для образования зрительного пигмента родопсина. Возникает болезнь, именуемая куриной, или ночной, слепотой, при которой больные утрачивают способность видеть в сумерках. Если недостаток витамина А продолжается длительное время, то это может привести к разрушению наружных сегментов фоторецепторов и к полной слепоте.

Слух

Описано большое количество мутаций, приводящих к полной или частичной глухоте. Некоторые из них демонстрируют четкое доминантное наследование. Так, у нескольких семей наблюдалась невосприимчивость к низким частотам. Другие признаки - речь, умственное развитие, функция вестибулярной системы - были в норме, восприятие тональных посылок частотой 2000 Гц также не отличалось от нормального. Предполагается, что причиной такого дефекта могло быть избирательное нарушение верхушки улитки во внутреннем ухе. Встречается и глухота к средним тонам. Сообщалось о семье, и которой у матери и у трех из шести ее детей наблюдалось отсутствие восприятия частот от 500 до 4000 Гц. Как доминантный признак наследуется и глухота к высоким топам, описанная в четырех поколениях у одного семейства мормонов. Встречается даже односторонняя глухота! Была исследована одна семья, в которой четверо детей из восьми были глухи на одно ухо, такой же дефект был у матери, у ее отца и сестры.

Двигательные функции

Например, при оценке почерка монозиготных близнецов, как разлученных, так и воспитывавшихся вместе, обнаружено очень небольшое количество пар с совпадавшими характеристиками (5-15%). Коэффициент наследуемости для сложных двигательных функций резко падает по мере их развития (как в случае выработки почерка), поскольку индивидуальные различия здесь в неизмеримо большей степени связаны с особенностями индивидуальной тренировки, чем с изменчивостью генотипов. Возьмем в качестве примера музыкальную деятельность, которая, с одной стороны, представляет собой реализацию сложнейших приобретенных моторных программ, а с другой стороны, предполагает развитие весьма тонких сенсорных способностей.

Изучение наследуемости музыкальных способностей (оценка давалась по 8 параметрам) дало любопытные результаты. Если испытуемые никогда не брали уроков музыки и не упражнялись в игре на музыкальных инструментах, то значения коэффициента наследуемости были довольно высокие. Но показатели наследуемости сразу уменьшались, если исследовалась группа людей, хоть в какой-то степени обучавшихся музыке.

Психогенетика темперамента

В современной психогенетике речь чаще идет о характеристиках личности, поскольку понятие темперамент, в настоящее время связывается главным образом с типом эмоциональных реакций (особенно их выражением), а также с характерными или привычными склонностями личности. В качестве метода выявления основных особенностей личности весьма популярен подход определения пяти факторов, так называемой «большой пятерки».

? Экстраверсия (extroversion). Даются оценки интроверсии-экстраверсии, общительности-нелюдимости, уверенности-застенчивости.

? Способность к согласию (agreeableness). Оценивается уступчивость-неуступчивость, дружелюбность-безразличие к другим, послушность-враждебность.

? Добросовестность (conscientiousness). Это самый неопределенный фактор.

? Нейротицизм (neuroticism). Выясняется уровень эмоциональной стабильности, приспособляемости-тревожности, зависимости-независимости.

? Откровенность, прямота (openness). Определяются легкость приспособляемости-подчинение, непослушность-покорность.

При анализе наследуемости отдельных компонентов этого списка самые высокие значения были получены для экстраверсии (0,49) и откровенности (0,45), а наименьшие - для способности к согласию (0,35) и добросовестности (0,38). Для всех показателей значение вклада общей среды в изменчивость оказалось близким к нулю (от 0,02 до 0,11). Вывод, что в изменчивости личностных характеристик основную роль играют индивидуальные средовые эффекты либо генотип-средовые взаимодействия. При изучении симптомов тревожности и боязливости (компонента эмоциональности, называемого нейротицизмом по другим методикам) было обнаружено, что примерно половина наблюдавшейся изменчивости может быть отнесена на счет генетических факторов.

11.Характеризуйте генетические основы агрессивности. Антисоциальное и криминальное поведение (исследование Айзенка)

Установлено, что в основе антисоциального и криминального поведения, лежит такая личностная черта, как агрессивность. Антисоциальное и криминальное поведение является результатом действия нескольких факторов.

Антрополог Ч. Ломброзо, сделал вывод о том, что физические черты преступников отличали их от обычных людей. Так, среди преступников преимущественно встречались люди с плоским лицом, большими ушами, полными губами, крупной нижней челюстью, выступающими скулами. Однако под описание подходили лишь около 1/3 преступников, другие 2/3 случаев он объяснить не мог.

Учёными было выявлено, что не только генетические, но и средовые факторы играют роль в склонности к криминальному поведению.

Ганс Айзенк, предложил психологическую теорию, объяснявшую криминальное поведение, он считал, что криминальное поведение является продуктом как биологических, так и социальных факторов. Ученый выделял три основных элемента личности - экстраверсию, психотизм и нейротизм. Айзенк считал, что скорость, с которой условный рефлекс вырабатывается, зависит от личностных свойств человека, в частности, от экстраверсии и нейротизма. Согласно его теории, у людей с высокими значениями экстраверсии и нейротизма условные рефлексы вырабатываются плохо. Таким людям недостает умения управлять собой, следовательно, среди преступников людей с такими психологическими характеристиками будет больше всего.

Считается, что у людей с высокими значениями экстраверсии кора больших полушарий находится в состоянии недостаточного возбуждения из-за врожденных особенностей функционирования ретикулярной системы. Поэтому такие люди постоянно находятся в состоянии поиска стимуляции коры. Таким образом, экстраверты являются импульсивными людьми, которым требуется дополнительное возбуждение для поддержки баланса в коре головного мозга. У интровертов, наоборот, кора находится в состоянии сверхвозбуждения под влиянием ретикулярной системы, поэтому они избегают стимуляции и возбуждения для поддержания баланса и являются спокойными, сдержанными людьми.

Генетики отдают себе отчет в том, что преступность не может быть предметом генетического анализа. Отнесение человека к категории преступника определяется законодательством и зависит от решения суда. Изменение закона может исключить человека из когорты преступников. Ясно, что в такой ситуации генетический анализ невозможен, преступность - предмет не генетического, а социологического анализа. Генетический анализ может быть применен только к каким-то первичным, природным свойствам индивида, ассоциация которых с антисоциальным поведением статистически доказана, например агрессивности.

Генетические основы агрессивности

Психологи выделяют разные типы агрессивности, наследуемость агрессивного поведения в среднем составляет 40-54%. Различия между людьми по агрессивности примерно наполовину обусловлены их наследственными особенностями и наполовину средовыми причинами.

Соотношение наследственности и среды для разных видов агрессивности неодинаково. Это указывает на то, что различные проявления агрессивности связаны с действием общих генов.

На генном уровне обнаружена связь между увеличением агрессивности и некодирующими участками гена триптофангидроксилазы (ТРН). Данный фермент участвует в синтезе серотонина (5-НТ), который отвечает за проявление и регуляцию импульсивной агрессивности. Ученые также связывают с агрессивностью нейромедиаторы норадреналин и дофамин. Однако данные по всем этим веществам пока противоречивы и недостаточны. Отмечена роль тестостерона в развитии агрессивного поведения, хотя результаты более определенны у животных, а не у человека.

Соотношение наследственности и среды в проявлении агрессивного поведения не остается неизменным в течение жизни. У детей с возрастом влияние генетических факторов на уровень агрессивности повышается, а роль факторов общей среды снижается.

В последующие годы дети все больше прибегают к формам поведения, альтернативным формам агрессивного поведения. У таких детей наблюдается состояние, известное как хроническая физическая агрессивность. Одни входят в группу риска по причинению физического вреда другим людям и себе.

Ученые обнаружили ряд факторов, предрасполагающих к хронической физической агрессивности, среди которых имеются как генетические, так и средовые. Существуют, по меньшей мере, три группы таких факторов: индивидуальные особенности, физическое окружение и социальное окружение.

К индивидуальным особенностям относятся как родовые осложнения, так и генетически наследуемые признаки - уровень тестостерона и серотонина, масса тела, пол, раса, национальность, темперамент, гиперактивность, тревожность, склонность к противоречивости, импульсивность и нарушение когнитивного развития. Известны исследования по генетике физической агрессивности у детей, проведенные на близнецах и приемных детях, в которых отмечается наличие наследственной компоненты физической агрессивности.

К физическим факторам риска хронической физической агрессивности относится большинство вредных веществ, нарушающих развитие нервной системы. Например, курение и употребление алкоголя матерью во время беременности повышает риск когнитивных и поведенческих проблем. Среди вредных веществ постнатального действия наиболее опасным из изученных является свинец.

К социальным фактором риска относятся нарушения в стиле поведения и отношении к ребенку со стороны родителей, сибсов, других членов семьи, друзей, учителей и соседей из Центральной и Восточной Европы (ашкенази). Приблизительно 1 из 25 ашкеназских евреев является носителем. В других популяциях это соотношение 1:250.

Дети с болезнью Тэя-Сакса в первые шесть месяцев жизни внешне развиваются вполне нормально. Затем они становятся чрезмерно чувствительными к шуму и у них постепенно ухудшается зрение. Приблизительно в год начинаются судороги эпилептоморфного характера; мускулы становятся все слабее, нарушается координация движений. Глотание происходит с трудом, легкие не справляются со своей функцией. Приблизительно в возрасте пяти лет наступает летальный исход, поскольку нервная система к тому времени оказывается полностью разрушенной.

12. Объясните генетику алкоголизма

Алкоголизм - это заболевание, причины которого многогранны. Часто он носит семейный характер. Сравнение алкоголизма у однояйцевых и разнояйцевых близнецов показало, что роль наследственности довольно велика. Усыновленные дети по склонности к развитию алкоголизма больше похожи на своих биологических родителей, а не на приемных. Это показывает, что гены влияют на предрасположенность к алкоголизму. Однако нет такого одного гена, который отвечал бы за склонность к алкоголю. Многие ученые сходятся во мнении, что гены, влияющие на предрасположенность к алкоголизму, можно разделить на 2 основные группы. Во-первых, это гены, контролирующие метаболизм алкоголя в организме. А во-вторых, гены, контролирующие нейропсихические функции.

Тем не менее, общепризнанным является тот факт, что рожденные в семьях больных дети составляют группу высокого риска по формированию психических, неврологических и соматических нарушений. В это понятие включают, прежде всего, различные психические и поведенческие нарушения, которые у таких детей встречаются чаще, чем в соответствующих контрольных группах. Диапазон психических нарушений в рассматриваемой группе, если они развиваются, очень широк - от незначительных отклонений в поведении и изменений в психологической реактивности до признаков органического поражения мозга и умственной отсталости. У детей от больных алкоголизмом родителей более часто встречаются тревога и депрессия, синдром гиперактивности (дефицит внимания), трудности в учебе. У мальчиков чаще наблюдаются поведенческие проблемы, у девочек - эмоциональные.

Умственная отсталость характеризует, прежде всего, потомство больных алкоголизмом матерей, отражая результат внутриутробного действия алкоголя на плод (алкогольный синдром плода). Выяснено, что действие алкоголя на этапе внутриутробного развития приводит к недоразвитию плода или отдельных его органов (уродства), повышенной смертности новорождённых.

Алкоголь, попадающий в детский организм с молоком матери, вызывает нервные расстройства (в том числе нарушения психики, умственную отсталость), заболевания органов пищеварения (главным образом печени), сердечнососудистой системы и т.д.

13. Объясните генетику наркомании. Генетика курения

Генетика наркомании

Близнецовые исследования показали, что наследуемость наркомании составляет 30%.

Пристрастие к разным наркотикам имеет неодинаковую генетическую компоненту. Наследуемость подверженности героиновой наркомании составляет 50%, к психоделическим средствам 26%. Большое влияние на приём психоделических средств оказывает внесемейное окружение, а также поиск новизны.

Ученые обнаружили практически одну и ту же корреляцию между обоими партнерами МЗ и ДЗ пар близнецов по употреблению марихуаны и кокаина, в результате чего был сделан вывод о том, что при пробовании наркотиков основную роль играет социальная среда. Таким образом, среда подталкивает человека попробовать наркотики, а гены «подсаживают» его на определенный наркотик.

Кофеин является наиболее доступным из легальных наркотических веществ. Он относится к легким стимуляторам. Высокие дозы кофеина, действующие внутриутробно, влияют на размер тела новорожденного.

Марихуана является наиболее употребляемым из нелегальных наркотиков. Активным ингредиентом марихуаны является тетрагидроканнабинол.

Генетика курения

Активным веществом сигарет является никотин. По степени пристрастия никотин сходен с героином, а его негативные последствия для здоровья популяции в целом гораздо серьезней.

Никотин является стимулятором и седативным средством, снижая тревожность - курильщикам требуется все больше сигарет. Сигаретный дым содержит различные газы, а больше всего монооксида углерода (СО) и ароматических смол. Смола вызывает рак, эмфизему и другие болезни легких, монооксид углерода - сердечнососудистые болезни. У курящих матерей риск рождения недоношенных и мертворожденных детей выше.

При изучении семей предполагают, что генетические факторы влияют на склонность к курению, поскольку растет доля курильщиков среди родственников людей, которые также курят. Вероятность для человека стать курильщиком повышается в 2-3 раза, если курит его брат.

О наличии генетической предрасположенности к этой привычке свидетельствуют также результаты изучения приемных детей и близнецовых выборок в Швеции, Дании, Финляндии, Австралии и США, в результате чего было показано, что наследуемость курения находится в пределах 37-84% для женщин и 28-84% для мужчин.

На моно- и дизиготных близнецах мужчинах показано, что начало и длительность курения находятся под генетическим контролем. Кроме того, у монозиготных близнецов конкордантность по прекращению курения также была выше, чем у дизиготных близнецов, что свидетельствует о генетическом компоненте склонности бросить курить.

14.Объясните генетическую природу психических болезней. Создайте структурно-логическую схему

Разновидностью отклоняющегося поведения, являются психические заболевания. Исследования, выполненные разными методами, показали, что наследственная предрасположенность к психическим болезням может быть различной: контролироваться одним локусом (быть моногенной), небольшим числом локусов (олигогенный контроль) или множеством локусов (полигенный контроль). В последнем случае наследственная основа представляется множеством локусов с аддитивным (суммирующем) эффектом аллелей. Каждый из этих генов в отдельности может не проявлять самостоятельного патологического действия, но при их накоплении в определенной комбинации в генотипах они приводят к развитию болезни.

Существует модель «главного гена», согласно которой развитие болезни определяется действием гена с сильным эффектом, а ее выраженность - множеством генов со слабым эффектом (генов-модификаторов, или полигенов) В настоящее время психические болезни относятся к мультифакториальным, или болезням с наследственным предрасположениями.

Для мультифакториальных характерен широкий клинический полиморфизм - разнообразие в проявлении заболевания у разных лиц. Одно и то же заболевание может быть вызвано различными генетическими причинами. Это явление носит название генетическая гетерогенность.

Для мультифакториальных болезней характерно семейное накопление - частота болезни у родственников выше, чем в среднем в популяции. В родословных с психическими болезнями повышена частота индивидов с пограничными психическими состояниями и другими отклонениями в поведении.

Для того, чтобы выяснить, какие гены участвуют в формировании мультифакториальных (в том числе и психических) заболеваний, используют биохимические, молекулярно-генетические и методы и данные генеалогического анализа. Они позволяют определить, какие гены формируют подверженность заболеванию, какие биохимические реакции протекают под их контролем, как биохимические продукты оказывают влияние на функции организма, как это проявляется в поведении. Это методология построена на концепции «кандидатных генов». Кандидатными называют гены, которые контролируют ферменты, участвующие в формировании структур организма, нарушение которых приводит к заболеванию. Используются также подход, получивший название «геномный поиск». В этом случае сравнивают наличие вариантов ДНК в группе больных и группе здоровых людей.

Одним из средовых факторов риска развития психических нервных болезней являются вирусы. При исследовании спинномозговой жидкости психиатрических и неврологических пациентов на содержание вирусных антител и интерферона были обнаружены коплемент-зависимые нейтрализующие антитела к вирусу герпеса (HSV1) у 52% пациентов со старческим слабоумием (52%), 51% больных энцефалитом, 44% больных алкоголизмом, у 37% пациентов с повреждениями периферических нервов, при множественном склерозе (42%), шизофрении (32%), менингите (35%). Интерферон в спинномозговой жидкости был найден у 40% психиатрических и 35% неврологических болезней.

15. Опишите органические поражения головного мозга

. Болезнь Альцгеймера второе название болезни деменция, впервые была описана немецким врачом Альцгеймером. Болезнь развивается, начиная примерно с 60 лет, при этом постепенно, умственная функция ухудшается в течение 3-10 лет. Чаще болеют женщины. Симптомы болезни: двигательное возбуждение маниакального типа, суетливость, распад речи, больные часто теряются и могут бесцельно бродить в различных местах, постепенно исчезают двигательные навыки, не могут вспомнить своих имён, не понимают смысл речи. На последних стадиях больные не могут говорить и принимать пищу и нуждаются в уходе.

Считается, что отложение амилоидного белка - главный момент в развитии этой болезни. Описаны три мутации гена АРР, которые вызывают болезнь Альцгеймера. Все они связаны с замещением аминокислот. При вскрытии бляшки этого гена содержатся в мозгу в области центров обучения и памяти. Открыты еще три гена, ответственных за болезнь Альцгеймера. Один из них локализован в 14-й хромосоме (14q24.3) и кодирует мембранный белок (тау), который обусловливает наследование болезни как аутосомного доминантного признака. Белок тау прикрепляется к микротрубочкам в нервных клетках, разрушая эти клетки.

2. Болезнь Паркинсона или дрожательный паралич, впервые была описана английским врачом Джеймсом Паркинсоном. Болезнь медленно прогрессирующим дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, которое примерно одинаково встречается у мужчин и женщин. Европеоиды чаще страдают этой болезнью, чем представители других рас. Болезнь встречается у 1% популяции в возрасте старше 65 лет и у 0,4% популяции в возрасте старше 40 лет.

Симптомы: наиболее выражены тремор (дрожание), мышечная ригидность (напряженность), гипокинезия (замедленность и обеднение рисунка движений), деменция (утрата интеллектуальных способностей), депрессия, снижение обоняния и нарушение сердечного ритма и кровяного давления, уменьшается громкость голоса, речь становится замедленной и монотонной, лицо часто представляет собой застывшую маску.

При болезни Паркинсона существенно повреждаются клетки черной субстанции головного мозга. Болезнь Паркинсона происходит из-за недостатка дофамина, который синтезируется в мозгу. Болезнь Паркинсона имеет семейный характер. В одном исследовании на близнецах было показано, что болезнь Паркинсона, развивающаяся до 50 лет, имеет значительную генетическую компоненту. Болезнь Паркинсона, развивающаяся после 50 лет, имеет средовую обусловленность.

Болезни Паркинсона чаще подвержены работники умственного труда. Частые травмы головы также могут приводить к развитию заболевания, что можно продемонстрировать на примере боксера Мухамеда Али, у которого симптомы болезни проявились в возрасте до 40 лет. Курение и употребление кофе снижает риск развития болезни Паркинсона.

3. Хорея Гентингтона - это заболевание, которое на начальных этапах характеризуется нарастанием повышенной двигательной активности конечностей, усиливающейся при эмоциональном напряжении. Болезнь описана американским ученым Джорджем Гентингтоном, сама болезнь проявляется начиная с 30 лет и старше. Начало заболевания может быть связано с интеллектуальными расстройствами, психозом и бредом, наблюдается нарушения речи, эмоциональная притупленность, эндокринные нарушения.

Распределение случаев хореи Гентингтона в родословных соответствует аутосомно-доминантному типу наследования. Индивиды, имеющие признаки этого заболевания, обладают генетической особенностью к тандемному умножению ДНК в четвертой хромосоме. Передача из поколения в поколение хромосомы с такой особенностью приводит к тому, что потомок получает хромосому с более длинным участком ДНК, чем имел его родитель. Чем большее число раз повторен один и тот же участок ДНК, тем раньше начинается заболевание.

Хорея Гентингтона передается преимущественно от больного отца. При этом у детей наблюдается нарастание длины повтора, что сопровождается более ранним появлением первых признаков болезни

4. Эпилепсия

Эпилепсия представляет собой заболевание, которое проявляется сочетанием внезапных расстройств сознания и судорог. Различают генуинную, рефлекторную и симптоматическую эпилепсию. При генуинной эпилепсии припадки возникают без видимой причины. При рефлекторной эпилепсии припадок провоцируется звуком или мелькающим светом. Симптоматическая эпилепсия обусловлена поражениями мозга в результате травмы, инфекции, интоксикации или в связи с соматическими заболеваниями.

О наследственной природе эпилепсии говорят результаты генеалогического и близнецового анализов. Частота эпилепсии среди близких родственников пробанда в несколько раз выше, чем в популяции. Конкордантность монозиготных пар по генуинной эпилепсии 89%, дизиготных 4%. При симптоматической эпилепсии конкордантность моно- и дизиготных близнецов 12% и 0%. Следовательно, симптоматическая эпилепсия развивается на благоприятной наследственной почве. Это подтверждается также и тем, что заболеваемость эпилепсией среди сибсов больных симптоматической формой этой болезни выше, чем в популяции. Известно около сотни наследственных признаков, связанных с судорожными припадками. К ним относятся нарушения обмена аминокислот, заболевания, связанные с накоплением промежуточных продуктов обмена в клетках мозга, нарушения мозгового кровообращения, опухоли мозга.

Главную роль в механизме эпилепсии играет судорожная готовность мозга, которая обусловлена функциональными перестройками нервной ткани. Главный признак - нарушение электрического ритма мозга, или церебральная дизритмия. Дизритмия проявляется вспышками острых и медленных волн, наличием высокоамплитудных и островершинных компонент. У больных отмечаются аномалии ритма не только во время судорог, но и в межсудорожный период.

5. Болезнь Филинга. Фенилкетонурия (ФКУ), была открыта норвежским ученым Феллингом. Это заболевание связанно с мутацией аутосомного гена, расположенного в 12 хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Сейчас открыто уже более 400 мутаций этого гена.

ФКУ - одно из наиболее распространенных заболеваний, связанных с дефектом в метаболизме аминокислоты фенилаланина. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни и выражается задержкой моторного и психического развития. Причиной заболевания является невозможность усваивать аминокислоту фенилаланин, которая поступает в организм ребенка с молоком матери. При фенилкетонурии в крови накапливаются ядовитые продукты метаболизма. Они патологически влияют на нервные клетки, что приводит к постепенному нарастанию признаков умственной отсталости. Если своевременно не приняты меры, дети погибают. Особенно часто фенилкетонурия встречается в европейских популяциях, поэтому в родильных домах проводится генетический скрининг (выявление) фенилкетонурии. Дети, имеющие генетический дефект, с первых дней жизни переводятся на диету. Это пища, в которой содержится очень малое количество фенилаланина. Находясь на диете примерно до восьмилетнего возраста, дети вырастают здоровыми. Гетерозиготность женщины по гену фенилкетонурии может оказать неблагоприятное влияние на умственное развитие ребенка. Во время беременности у нее может повышаться содержание в крови фенилаланина и продуктов его обмена, что может явиться причиной нарушения в развитии мозга плода, хотя после рождения у ребенка обмен фенилаланина будет нормальный.

6. Болезнь Тэя-Сакса

Болезнь Тэя-Сакса - наследственное нарушение метаболизма, вызываемое отсутствием фермента гексозаминидазы А.

При отсутствии этого фермента в нервных клетках накапливается и разрушает их. Дети с таким заболеванием редко живут дольше пяти лет. Болезнь Тэя-Сакса названа так по имени английского доктора Уоррена Тэя и американского невропатолога Бернарда Сакса. В 1881 г. Тэй описал изменения глаз больного, а Сакс понял, что в клетках происходят опасные изменения и причиной тому - наследственность.

Наследуется болезнь Тэя-Сакса по аутосомно-рецессивному типу. У гетерозиготных носителей обычно не проявляются симптомы заболевания. Болезнь наиболее распространена среди потомков евреев, ведущих свое происхождение из Центральной и Восточной Европы (ашкенази). Приблизительно 1 из 25 ашкеназских евреев является носителем.

Дети с болезнью Тэя-Сакса в первые шесть месяцев жизни внешне развиваются вполне нормально. Затем они становятся чрезмерно чувствительными к шуму и у них постепенно ухудшается зрение. Приблизительно в год начинаются судороги эпилептоморфного характера; мускулы становятся все слабее, нарушается координация движений. Глотание происходит с трудом, легкие не справляются со своей функцией. Приблизительно в возрасте пяти лет наступает летальный исход, поскольку нервная система к тому времени оказывается полностью разрушенной.